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Malattia dell’Alzheimer: trovato un nuovo colpevole genetico

settembre 19, 2017
Malattia dell’Alzheimer: trovato un nuovo colpevole genetico
Tempo di lettura: 2 minuti

Fino ad oggi, un pensiero comune tra gli scienziati era quello che il gene ApoE4 fosse il principale marcatore della malattia dell’Alzheimer e di molte altre demenze. Ma una nuova ricerca aggiunge un altro elemento chiave nel mix: il cosiddetto gene TOMM40.

Cos’è il gene ApoE?

Il gene APOE, è situato sul cromosoma 19 e codifica per l’apolipoproteina E (APOE), una proteina plasmatica, coinvolta nel trasporto del colesterolo.

ApoE ha diverse versioni genotipiche tra cui E4, fortemente associata al rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.  Infatti, sono diversi gli studi che hanno dimostrato come il genotipo E4 sia più frequente nelle persone affette da Alzheimer rispetto a quelle sane, determinando un aumento di circa tre volte il rischio di sviluppare la malattia nelle forme ad esordio tardivo, familiari e sporadiche.

Un nuovo studio pubblicato sulla rivista PLOS ONE però suggerisce che esiste un altro gene che possa “orchestrare” il declino cognitivo tipico della demenza: TOMM40.

La ricerca

La ricerca è stata condotta da scienziati presso l’Università della California meridionale (USC) a Los Angeles, in collaborazione con quelli dell’Università di Manchester nel Regno Unito.

I risultati

Arpawong, autore dello studio, riassume i risultati, dicendo: “In genere, ApoE4 è stato considerato il fattore di rischio genetico più conosciuto per il declino cognitivo, il declino della memoria, la malattia di Alzheimer o l’insorgenza di demenza”.

“[Ma il nostro studio] ha scoperto che il gene TOMM40 è in realtà più influente di ApoE4 sul declino della memoria immediata“.

TOMM40: gene fortemente legato al declino della memoria

Complessivamente gli scienziati hanno esaminato 1,2 milioni di variazioni genetiche nel genoma umano, cercando associazioni tra queste variazioni di gene ed i risultati di test sulla memoria.

ll gene TOMM40 è risultato essere fortemente associato sia ad un declino immediato sia ritardato della memoria. I risultati hanno anche mostrato un’associazione con il tradizionale “colpevole”, ApoE4, ma il legame trovato non era così forte.

Inoltre l’analisi ha rivelato che la variante E3 del gene ApoE è stata associata anche ad un basso punteggio di memoria, se trovato in combinazione con il gene TOMM40.