Tumore al seno: anche gli uomini possono esserne colpiti

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Uno studio ha individuato il fattore che modula il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di una particolare mutazione genetica. La ricerca potrà servire alla prevenzione e alla diagnosi precoce.

Il tumore alla mammella è comunemente considerato una malattia femminile. In realtà anche gli uomini possono esserne colpiti, seppure in misura minore. Infatti, tra tutti i tumori maschili, quello alla mammella ha un’incidenza dell’1% contro il 25% del tumore alla prostata.

Queste percentuali tuttavia si invertono negli uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 (BR sta per seno e CA per cancro). Si tratta di geni ad alta penetranza, cioè la loro alterazione modifica e aumenta fortemente il rischio di essere colpiti da tumore. Mutazioni in questi geni predispongono a sviluppare circa il 15% dei tumori mammari maschili e il 2% dei tumori della prostata. Non tutti gli individui che ereditano tali mutazioni però hanno uguali probabilità di sviluppare un tumore nel corso della loro vita.

Laura Ottini della Sapienza, in collaborazione con Antonis Antoniou dell’ Università di Cambridge e con numerosi gruppi di ricerca del consorzio internazionale CIMBA, ha dimostrato che il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 è correlato alla presenza di più polimorfismi genetici.

Cosa sono i polimorfismi genetici?

Si parla di polimorfismo genetico quando una variazione genetica ha una prevalenza maggiore dell’1% nella popolazione. La variazione genetica può essere determinata da sostituzioni, delezioni o inserzioni di basi nel DNA e può riguardare regioni codificanti e regioni non codificanti.

Ogni individuo possiede nel suo corredo genetico milioni di polimorfismi e che alcuni di essi sono associati a un aumentato rischio di sviluppare un tumore.

Ricerca

La ricerca, che è stata anche sostenuta dall’ Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc), si è avvalsa dei dati raccolti analizzando oltre 500.000 polimorfismi in 1.802 uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2. Con un approccio di GWAS (Genome Wide Association Study) i dati degli individui malati sono stati confrontati con quelli degli individui sani ed è stato elaborato un modello statistico, il PRS (Polygenic Risk Score), basato su 88 polimorfismi per il tumore della mammella e 103 per quello della prostata. I risultati sono pubblicati sulla rivista Journal of Clinical Oncology.

Risultato

Lo studio ha sviluppato un PRS che consente di predire il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata in uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1e BRCA2.

Nella pratica clinica questa stratificazione potrebbe permettere di sorvegliare ciascun individuo secondo il proprio rischio personale, riservando controlli maggiori agli individui ad alto rischio ovvero ad alto PRS.

Considerazioni

Le implicazione di questo studio per la prevenzione e la diagnosi precoce” afferma Laura Ottini “sono notevoli e rispondono alle crescenti richieste di una medicina personalizzata per la quale è fondamentale migliorare l’efficacia degli screening attualmente proposti”.

 

Fonte:

Prediction of breast and prostate cancer risks in male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers using Polygenic Risk Scores, DOI: 10.1200/JCO.2016.69.4935 Journal of Clinical Oncology

 

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