Le donne con cancro al seno non ricevono tempestivamente test genetici o non hanno accesso ad un’efficace consulenza genetica, e questo può compromettere le decisioni della cura.
Questo è ciò che è emerso dalla ricerca di Stanford e dell’Università del Michigan, pubblicato sul Journal of Clinical Oncology.
Cosa sono i test genetici?
I test genetici possono chiarire se una familiarità per tumori del seno può essere causata da una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2.
I risultati di un test BRCA possono mostrare l’eventuale presenza di una mutazione in tali geni correlata all’insorgenza di tumore. Dal test si possono ottenere tre risultati: assenza di mutazione (test negativo), presenza una mutazione correlata all’insorgenza di tumori (test positivo) o presenza di una variante genetica di incerto significato. Se si è portatori di una mutazione BRCA, alcuni accorgimenti possono ridurre il rischio di tumori del seno. Comunque, indipendentemente dalla presenza o meno di eventuali mutazioni, è possibile prendere alcune misure atte a ridurre il rischio di cancro del seno.
La ricerca
Un recente studio, con un campione di oltre 2.000 donne alle quali è stato appena diagnosticato il cancro al seno, ha infatti scoperto che la metà di coloro che si sottopongono alla mastectomia bilaterale dopo i test genetici non presentano in realtà mutazioni che possono aumentare il rischio di tumori. Si tratta delle donne con mutazioni di significato incerto (variant of uncertain significance-VUS).
Una mastectomia bilaterale è un intervento chirurgico che serve a rimuovere, totalmente o solo in parte, entrambi i seni.
I risultati e le considerazioni
La ricerca evidenzia la necessità di consulenti genetici per aiutare sia i pazienti sia i medici per comprendere meglio i risultati dei test genetici destinati a determinare i rischi di tumore.
“I nostri risultati suggeriscono che c’è una conoscenza limitata tra medici e pazienti sul significato dei risultati dei test genetici“, ha dichiarato Allison Kurian professore associato di medicina e di ricerca e politica di salute a Stanford. “Le linee guida della pratica clinica affermano che le mutazioni genetiche di significato incerto (VUS) non devono essere considerate per conferire un elevato rischio di cancro e che coloro che hanno queste varianti devono essere consigliate in modo analogo alle pazienti il cui test genetico è normale. Tuttavia, molti dei medici intervistati nel nostro studio hanno affermato di gestire queste pazienti nello stesso modo alle pazienti con mutazioni note per aumentare il rischio di tumore”.
Inoltre, dai risultati è emerso che solo la metà delle donne intervistate che hanno ricevuto test genetici hanno discusso i risultati dei test con un consulente genetico e tra il 25% e il 50% dei ricercatori del cancro al seno ha affermato di trattare le donne con VUS allo stesso modo delle donne con cancro noto. Inoltre alcune donne subiscono un intervento chirurgico prima di ricevere test genetici o conoscere i risultati.
La necessità dei test genetici
La ricerca è improntata sulla stessa scia di uno studio precedente che mostrava che i medici spesso non riescono a raccomandare test genetici per i pazienti con carcinoma mammario ad alto rischio di mutazioni nel gene BRCA1 e BRCA2.
Nel recente studio i ricercatori hanno chiesto a 2.502 donne con cancro al seno se avessero ricevuto test genetici e, in caso affermativo, se i test e qualsiasi discussione dei risultati fosse avvenuta prima o dopo la chirurgia al seno.
I risultati
Dai risultati è emerso che 666 donne hanno ricevuto il test e il 59% di questi era considerato ad alto rischio di una mutazione pericolosa in un gene associato al cancro. Circa un quarto di queste donne ha effettuato test genetici solo dopo l’intervento chirurgico, per cui sono state prese decisioni critiche circa la loro cura prima che fossero disponibili informazioni sul loro stato di mutazione. I ritardi nei test sono stati particolarmente pronunciati nelle donne che non avevano un’assicurazione sanitaria privata.
I ricercatori hanno inoltre trovato che i medici che avevano trattato meno di 21 pazienti affetti da tumore al seno erano più insicuri di discutere dei risultati dei test genetici con i pazienti, non facevano riferimento ad un consulente genetico e c’era una probabilità maggiore di gestire un paziente con varianti di incertezza significativa come i pazienti con le mutazioni ad alto rischio nei geni associati al cancro.
“I nostri risultati suggeriscono che non stiamo massimizzando il vantaggio dei test genetici per le pazienti con cancro al seno a causa di barriere legate alla tempestività dei test e alla mancanza di competenza necessaria per incorporare i risultati nelle decisioni di trattamento“, ha detto Katz, professore di medicina e della gestione sanitaria e della politica presso l’Università del Michigan.
Competenza per interpretare i risultati
Le incertezze riguardo il significato dei risultati dei test possono portare i chirurghi meno esperti a raccomandare un trattamento aggressivo sotto forma di mastectomie bilaterali.
“Le lacune identificate in questo studio sono impressionanti”. È dunque necessario un miglior accesso alle pazienti ad esperti di genetica del cancro, in particolar modo dei consulenti genetici, e l’educazione dei medici circa l’uso appropriato dei test genetici e l’interpretazione dei risultati dei test.
Fonti:
Redazione
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