Geni umani: un nuovo modello ne facilita l’analisi

Geni umani: un nuovo modello ne facilita l’analisi
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Grazie alla creazione di MARRVEL (Modello Organigramma Aggregato per l’esplorazione di rare varianti – Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration) i ricercatori sono ora in grado di cercare database una sola volta ed in pochi minuti.

Un gruppo di ricercatori presso la Baylor College of Medicine si rese conto di trascorrere intere giornate tra banche dati per cercare informazioni sulle varianti geniche, quindi decise di creare il modello chiamato MARRVEL per facilitare il lavoro in collaborazione con Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute e Harvard Medical School. È pubblicato nella rivista American Journal of Human Genetics.

Un grande motore di ricerca dei dati

“Il grande problema che abbiamo è quello che migliaia di varianti e fenotipi del genoma umano sono sparse in tutta una serie di banche dati ognuno con la propria organizzazione e la nomenclatura. Questo fa sì che non sono facilmente accessibili“, ha detto Julia Wang, del programma di formazione medico scientifico presso la Baylor. Lo studente del Bellen Lab, anche autore della pubblicazione, aggiunge: “MARRVEL è un modo per valutare il grande volume di dati, fornendo un breve riepilogo delle informazioni più rilevanti in un formato rapido e di facile utilizzo”.

MARRVEL visualizza informazioni da tutti i database separati a cui hanno contribuito i ricercatori in tutto il mondo, condividendo decine di migliaia di varianti di genoma umano e fenotipo. Poiché non esiste uno standard per la registrazione di questo tipo di informazioni, ognuno ha un approccio diverso e la ricerca di ogni database può rendere i risultati organizzati in modi diversi. Allo stesso modo, decenni di ricerca in diversi organismi di modello, dal topo al lievito, sono anche memorizzati nei propri database individuali con differenti serie di standard.

Il Dottor Zhandong Liu, membro dell’istituto di ricerca neurologica di Jan e Dan Duncan del Texas Children e co-autore della pubblicazione, spiega che MARRVEL agisce in modo simile ad un motore di ricerca su Internet.

“Questo programma aiuta a raggruppare le informazioni in una lingua comune, disegnando i paralleli e mettendoli insieme in una sola pagina. Il nostro programma cura modelli specifici di database organizzativi per visualizzare contemporaneamente un sintetico riepilogo dei dati”, ha detto Liu.

Sostiene i ricercatori

Un utente può cercare prima un gene o una variante, spiega Wang. I risultati possono includere ciò che è noto in questo gene nel complesso e come è influenzato da determinate mutazioni, indipendentemente dal fatto che sia associato o meno a una malattia, sia che si verifichi altamente nella popolazione.

MARRVEL aiuta a facilitare l’analisi dei geni umani e delle varianti mediante l’integrazione multidisciplinare di 18 milioni di registrazioni in modo da poter accelerare il processo di scoperta attraverso il calcolo“, ha detto Liu. “Tutte queste informazioni sono fondamentalmente inaccessibili a meno che i ricercatori non possano accedervi in modo efficiente e applicarle al proprio lavoro per trovare cause e trattamenti”.

Collaborazione

Questo progetto è iniziato come una necessità per il  Model Organism Screening Center for the Undiagnosed Disease Network at Baylor, ma crescendo il gruppo ha cominciato a raggiungere i ricercatori in diverse discipline per ottenere feedback su come MARRVEL potrebbe trarre beneficio.

“Questo programma è solo l’inizio. Penso che il nostro strumento sarà un modello utile per aiutare i medici e gli scienziati di base ad utilizzare in modo più efficiente le informazioni già pubblicamente disponibili“, ha detto Wang. “Ci aiuterà a comprendere ed elaborare tutte le diverse mutazioni che i ricercatori stanno scoprendo”.

“La parte più interessante è come questo progetto stia portando insieme tanti diversi ricercatori“, ha detto Liu. “Stiamo lavorando con laboratori con i quali normalmente non avremmo collaborato, cercando di mettere insieme un puzzle di tutti questi dati”.

 

Fonti:

https://www.bcm.edu/news/genetics/compiling-big-data-in-human-centric-way

http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30154-4

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