In California alcuni scienziati hanno provato a modificare i geni di un paziente affetto da una rara malattia metabolica agendo direttamente all’interno del suo corpo.
L’esperimento, unico nel suo genere, è stato realizzato lunedì scorso ad Oakland, in California, su Brian Madeux, con l’obiettivo di curare definitivamente la sua malattia.
La sindrome di Hunter
Il 44enne infatti è affetto dalla sindrome di Hunter, una malattia metabolica congenita che colpisce meno di 10.000 persone al mondo, la maggior parte delle quali muore in giovane età.
La malattia è causata dalla carenza di un enzima, e coloro che ne soffrono vanno incontro a raffreddori e otiti frequenti, progressiva perdita dell’udito, problemi cardiaci e respiratori, ritardo mentale, disturbi caratteriali e dell’umore, problemi alle ossa, alle articolazioni e agli occhi.
Solitamente viene diagnosticata tra i 2 e i 4 anni d’età.
L’esperimento
La tecnica utilizzata su Madeux dagli scienziati statunitensi è chiamata “nucleasi delle dita di zinco” ed è diversa dalla Crispr: si tratta infatti di forbici molecolari che cercano e tagliano lo specifico tratto di DNA che si vuole eliminare.
Le istruzioni per agire sul DNA sono affidate ad un virus che, dopo essere reso innocuo, viene iniettato in vena in miliardi di copie e viaggia fino al fegato. Qui le cellule utilizzano le istruzioni per costruire le “dita di zinco”, che tagliano il DNA, e preparare il gene correttivo, che una volta inserito inizia a produrre l’enzima mancante al paziente.
Considerazioni
L’efficacia dell’esperimento sarà verificabile solo fra 3 mesi, ma gli scienziati sono fiduciosi e sperano di poter utilizzare questa tecnica per curare anche altre malattie, tra cui l’emofilia.
Anche Brian Madeux ha dichiarato: “Voglio assumermi questo rischio; spero che aiuterà me e altre persone”.
Il direttore dell’Istituto Telethon di Napoli, esperto della sindrome di Hunter ha spiegato che “quella che hanno utilizzato è una tecnica di genome-editing, che permette di correggere errori nella successione di lettere del DNA e questo apre grandi prospettive per la cura delle malattie genetiche”.
Redazione
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