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Alzheimer: scoperte 29 varianti genetiche

Alzheimer: scoperte 29 varianti genetiche
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Sono state scoperte 29 varianti genetiche associate allo sviluppo della malattia di Alzheimer che potrebbero essere utili per l’elaborazione di nuove cure.

Questo è ciò che è emerso da uno studio, pubblicato su Nature Genetics, effettuato dai ricercatori dell’Università di Cardiff, del Penn Neurodegeneration Genomics Center di Philadelphia e dell’Unità Malattie Neurodegenerative del Policlinico di Milano.

Che cos’è l’Alzheimer?

L’Alzheimer è la forma più comune di demenza degenerativa progressivamente invalidante con esordio prevalentemente in età presenile (oltre i 65 anni, ma può manifestarsi anche prima). È stato infatti stimato che circa il 60-70% dei casi di demenza sia dovuta a questa patologia.

Le considerazioni

Secondo gli esperti, la scoperta permetterà di elaborare nuove potenziali cure.

Gli autori della ricerca hanno affermato che questo è “il più grande studio genetico ad oggi realizzato sull’Alzheimer, grazie al contributo di più 250 gruppi di ricerca sia europei che americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale”. Inoltre è stata garantita l’accuratezza diagnostica dei pazienti campionati nello studio.

La ricerca

I ricercatori hanno studiato il DNA di oltre 85 mila persone e hanno confermato i risultati degli studi precedenti relativi al ruolo dei diversi geni come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia. Sono stati inoltre identificati nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi. Secondo Daniela Galimberti, ricercatrice del Policlinico, “i risultati sottolineano il ruolo fondamentale di una alterata regolazione dell’immunità innata nel causare la malattia“. Per Elio Scarpini, direttore dell’Unità Malattie Neurodegenerative, “l’identificazione delle componenti genetiche della suscettibilità a qualunque malattia a trasmissione complessa costituisce la base per lo sviluppo di trattamenti farmacologici specifici. I risultati genetici che abbiamo pubblicato confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una importante componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche”.

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