Nel loro condiviso genoma unico risposte per capire (e prevenire) oltre il 50 per cento delle patologie che colpiscono diffusamente oggi la gente: diabete, ipertensione, infarti, osteoporosi…
Da sempre i gemelli ‘identici’ eccitano la curiosità e la fantasia della gente: ma sono anche una non ‘qualsiasi’ occasione per la scienza d’oggi: analizzare tanti gemelli assieme tutti in una volta risulta un’eventualità che l’attuale Biomedicina, con le sue conoscenze più recenti, sta imparando sempre più a sfruttare e gestire al meglio: particolarmente per fondamentali serie di rilevazioni genetiche.
“I gemelli offrono da sempre – spiega il prof. Bruno Dallapiccola – fondatore della Società Italiana di Genetica Medica – naturalmente una realtà biologica “unica” per analizzare la componente ereditaria di un carattere o di una malattia e/o distinguerla da quelle invece derivate da fattori ambientali. Il principio sul quale si basano queste affermazioni è presto detto.
I gemelli identici (monozigoti), derivano da un unico uovo fecondato, che nelle prime ore/giorni dopo il concepimento si è però distinto in due (o più) embrioni. Ecco perché, se un carattere (o malattia) è ereditario, i gemelli identici risultano “concordanti” pure per quel carattere, cioè lo condividono fra loro nel 100 per cento dei casi.
“Ma se quel carattere – spiega Dallapiccola – è controllato in parte anche dall’ambiente (come nel caso delle malattie complesse: ad esempio diabete, ipertensione, infarto, allergie, obesità, etc.), la concordanza anche fra gemelli identici non è più assoluta.
“Ed è proprio quest’eventuale percentuale di discrepanza/non-concordanza tra i gemelli identici – puntualizza Dallapiccola – che serve a identificare la componente genetica [= ereditabilità] di quel carattere o malattia, permettendo di identificarne così la componente non-genetica, cioè quella dovuta invece all’ambiente e stile di vita, quindi a cause più facilmente affrontabili e correggibili”.
“Proprio grazie al progresso della Biologia molecolare – prosegue Dallapiccola – non c’è dubbio che in tutto il mondo esiste un risveglio d’interesse attorno al “modello dei gemelli”: ad esso sarà probabilmente affidata in larga misura la comprensione delle basi biologiche delle malattie comuni, quelle che interessano oltre il 50 per cento della popolazione.
L’ossificazione/’costituzione delle ossa’ è un processo complesso, al quale concorrono sia fattori genetici che influenze ambientali. Oltre la metà della popolazione adulta (soprattutto le donne) è colpita da osteoporosi. Le ricerche, soprattutto negli ultimi anni, hanno rafforzato l’idea che questa patologia sia in parte geneticamente controllata. Uno degli strumenti di misura dell’ossificazione è rappresentato da sofisticate tecniche basate sugli ultrasuoni, che possono essere applicate ad esempio alle mani, ovvero alle falangi delle dita. Gli ultrasuoni sono innocui e possono essere utilizzati in maniera del tutto non-invasiva (nessun prelievo, nessun trauma, nessun rischio).
I gemelli, soprattutto quelli identici, hanno offerto uno strumento fondamentale per comprendere il peso dei fattori genetici pure sull’ossificazione. Si tratta di un’informazione fondamentale per la ricerca e utile, individualmente, ad ottenere un’informazione rilevante nel monitorizzare un parametro del benessere individuale e la sua evoluzione nel tempo.
Sergio Angeletti
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